Atrofia Muscular Espinal
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SIGNOS Y SÍNTOMAS DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Los signos y síntomas de la atrofia muscular espinal (AME) son muy variables, dependiendo de la edad de inicio y de la gravedad de la enfermedad.
Los síntomas pueden incluir debilidad muscular progresiva, hipotonía (disminución del tono muscular) y atrofia (disminución de la masa y fuerza muscular). Por lo general, la debilidad muscular es simétrica (es igual en ambos lados del cuerpo), y suele afectar principalmente a los músculos más cercanos al centro del cuerpo, como los hombros, muslos y pelvis (debilidad proximal).
La atrofia muscular espinal puede afectar a la capacidad de un niño para controlar los movimientos de la cabeza, sentarse, gatear, y caminar. En los casos más graves también pueden verse afectados los músculos que se usan para respirar y para tragar. Con frecuencia, los niños con atrofia muscular espinal pueden desarrollar escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral.
Existen cuatro tipos de atrofia muscular espinal que se clasifican en base a los síntomas y la edad en la que se presentan:
Tipo I (también conocida como AME infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffman)
- Es la forma más grave y frecuente de la enfermedad. Los síntomas comienzan antes de los 6 meses de vida, e incluso pueden estar presentes desde el nacimiento.
- Los bebés manifiestan hipotonía y debilidad muscular severa, con dificultades para sostener la cabeza, y no logran sentarse sin ayuda.
- También se ve afectada la alimentación debido a las dificultades para succionar y tragar.
- La lengua suele presentar movimientos ondulatorios (fasciculaciones).
- Los músculos del tórax también se ven afectados.
- Por lo general, la expectativa de vida es de dos años.
Tipo II (también conocida como AME intermedia)
- Esta forma de atrofia muscular espinal se observa en niños de entre 6 y 18 meses de edad.
- Suelen tener hipotonía y debilidad muscular, pero logran sentarse solos. Si bien algunos niños logran ponerse de pie, no pueden caminar en forma independiente.
- La aparición de contracturas articulares y escoliosis es muy frecuente.
- La expectativa de vida puede extenderse hasta la segunda o tercera década de vida.
Tipo III (también conocida como AME juvenil o enfermedad de Kugelberg-Welander)
- Afecta a niños mayores de 18 meses de edad.
- Los niños afectados muestran signos de torpeza, dificultad para caminar, debilidad muscular leve y pueden tener un retraso en el desarrollo motor.
- La debilidad muscular suele afectar más a las piernas que a los brazos, pero logran caminar sin ayuda. En algún momento pueden requerir el uso de silla de ruedas.
- No suelen tener debilidad en los músculos respiratorios.
- La expectativa de vida se extiende hasta la edad adulta avanzada.
Tipo IV o del adulto
- Esta es la forma más leve de la enfermedad, que suele afectar a adultos de entre 30 y 40 años.
- Las personas afectadas logran caminar y no suelen tener problemas respiratorios o nutricionales.
- La expectativa de vida es la habitual
Para ver las fuentes del contenido de esta sección
- Referencias
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