¿QUÉ ES LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal. Las neuronas motoras, también llamadas motoneuronas, son aquellas que reciben las señales del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y las transmiten hacia las células musculares, regulando su actividad. En la atrofia muscular espinal, las neuronas motoras se deterioran y dejan de funcionar, y las señales del cerebro no pueden llegar hasta el músculo. Esto conduce a la aparición progresiva de debilidad y atrofia muscular. La atrofia muscular es la disminución de la masa y la fuerza de los músculos.

La degeneración de las neuronas motoras en la AME conduce a la aparición de atrofia muscular.

¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal se origina por la mutación (alteración) de un gen, conocido como el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1). Este gen es el principal responsable de la producción de una proteína, la proteína SMN, que es necesaria para que las neuronas motoras puedan sobrevivir y funcionar con normalidad.

En las personas con atrofia muscular espinal, ambas copias del gen SMN1 están mutadas, por lo cual no se produce suficiente cantidad de la proteína SMN. Las neuronas motoras de la médula espinal se degeneran y los músculos no pueden recibir las señales nerviosas del cerebro, lo cual conduce a la pérdida progresiva de la fuerza y masa muscular.

¿Cómo se hereda la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que para que un niño tenga la enfermedad, debe recibir una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si sólo recibe una copia alterada del gen SMN1, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero es considerado un “portador” y podría trasmitir la enfermedad a sus hijos. Aproximadamente 1 de cada 40 personas son portadores genéticos, lo cual quiere decir que portan el gen mutado, pero no tienen la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores, hay una probabilidad del 25% (una en cuatro) de tener un niño con atrofia muscular espinal en cada embarazo.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad que se hereda de forma autosómica recesiva

Como en toda enfermedad de herencia autosómica recesiva, cuando se diagnostica un paciente es muy importante el asesoramiento genético para evaluar el estado de portador de los padres y de otros familiares en riesgo.