Atrofia Muscular Espinal
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DIAGNÓSTICO DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
El diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME) puede sospecharse clínicamente ante un niño que presenta hipotonía (disminución del tono muscular), retraso en lograr los hitos del desarrollo motor esperados para la edad (por ejemplo, sostener la cabeza, girar hacia un lado, sentarse de forma independiente, pararse, o caminar), o debilidad muscular que puede causar caídas frecuentes y dificultad para levantarse del piso.
Si su hijo no cumple con uno o más de los hitos esperados del desarrollo motor, o alguna otra cosa le llama la atención, hable con su médico lo antes posible.
El médico realizará un examen físico y preguntará acerca de los antecedentes médicos del niño, y también sobre los antecedentes familiares de problemas de salud. Es posible que el niño sea derivado a un neurólogo para realizar un examen físico detallado y realizar estudios adicionales.
Para confirmar el diagnóstico de atrofia muscular espinal, por lo general el primer estudio que se solicita es el análisis genético molecular, para el cual se requiere una muestra de sangre.
En ocasiones, puede ser necesario realizar algunas pruebas diagnósticas adicionales, incluyendo otros análisis genéticos, una electromiografía (EMG), o se puede solicitar un análisis de sangre para medir los niveles de una enzima muscular conocida como creatinfosfoquinasa (CPK). Estos estudios pueden utilizarse para descartar otras formas de enfermedad muscular.
Pruebas genéticas
Se realiza un análisis genético molecular en una muestra de sangre para determinar si el gen SMN1 está ausente o alterado, confirmando de esta manera el diagnóstico de atrofia muscular espinal. Las muestras deben ser enviadas a un laboratorio específico de diagnóstico genético para realizar este tipo de pruebas.
Electromiograma (EMG)
Es una prueba que mide la actividad eléctrica de un músculo o un grupo de músculos. Permite detectar la actividad eléctrica anormal del músculo debido a enfermedades y afecciones neuromusculares. Si bien no suele ser necesario en los niños con atrofia muscular espinal de tipo I y II, en los cuales el examen físico detallado permite tener una alta sospecha diagnóstica, puede ser de utilidad en los pacientes que caminan (tipos III y IV), ya que permite realizar el diagnóstico diferencial con otras enfermedades.
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Referencias
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